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O que é Trissomia e Tipos mais comuns

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A Trissomia nada mais é do que a presença de três cromossomas de um tipo específico, onde o normal do genoma humano são dois cromossomos. Com isto na presença de três o indivíduo apresenta a condição.

 Tipos de Trissomia

  • Trissomia 21 (Síndrome de Down)
  • Trissomia 18 (Síndrome de Edward)
  • Trissomia 22
  • Trissomia 20
  • Trissomia3
  • Trissomia 3q29 – Síndrome da Microduplicação do Cromossoma 3q29
  • Trissomia 13 (Síndrome de Patau)
  • Trissomia8 (Síndrome de Warkany)

Sobre a Síndrome de Turner

Esta nada mias é do que uma desordem do número de cromossomos sexuais, apesar disto não é considerada como uma Trissomia. As determinadas Trissomias são chamadas de aneuploidias devido a um ganho de materiais genéticos que são resultantes de uma mutação que ocorre de forma crossômica e numérica, passando assim a haver três cromossomas nesse par ao invés de duas.
Elas poderão acontecer de forma simples ou mesmo homogênea, e de acordo com a forma que ocorrer antes da fecundação surge um erro na distribuição dos cromossomas, ou ainda em um mosaico quando acontecem na sua fase embrionária.

Causas

Esta é uma doença genética que para muitos especialistas  ela é tão antiga quanto ohomem, pois foram já até mesmo encontradas pinturas rupestres que retratavam este tipo de deficiência.
Atualmente ela surge como o resultado de uma não disjunção dos chamados cromossomas homólogos durante toda a meiose ou ainda devido as mutações durante a fase embrionária o que é também denominado como o mosaicismo. Apesar disto também poderá resultar de uma translocação que seja simples ou ainda recíproca em que uma parte de um cromossoma se liga a outros cromossomas.
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